西班牙穆爾西亞大學的心臟遺傳學小組在Caixa研究計劃中合作開展了一個生物醫學項目，該項目獲得了100萬歐元
來自穆爾西亞大學(UMU)心臟遺傳學小組和穆爾西亞生物衛生研究所(IMIB)的研究人員MaríaSabater和JuanRamónGimeno正在參與CaixaResearch呼吁中捐贈100萬歐元的項目，以改善肥厚型心肌病的診斷和治療，肥厚型心肌病是一種遺傳性心臟病，影響每500人中就有一人。
這項研究是由卡洛斯三世國家心血管研究中心(CNIC)領導的財團的一部分，貝爾維奇生物醫學研究所(IDIBELL)也參與其中，成為“la Caixa”基金會在493個請求中選擇的33個生物醫學和健康研究項目之一。這是這次電話會議中唯一一個來自穆爾西亞地區的團體參與的會議。
在接下來的三年里，這三個機構將負責檢測與心肌增厚相關的新遺傳原因。
肥厚型心肌病
這種相對常見的遺傳性遺傳病會導致心力衰竭和心律失常并發癥。“一系列攜帶突變的基因已經知道了一段時間，這些突變解釋了疾病的發展。盡管第一個相關基因是在1990年描述的，但在40%患有這種疾病的家庭中，當我們查看肌節的基因時，我們沒有找到遺傳原因，也就是說，問題不在于心臟細胞的收縮結構，“UMU法律醫學系教授MaríaSabater說。
盡管他們擁有非常強大的技術工具來對一個人的所有基因進行測序，但在分析所獲得的結果方面仍然存在局限性。“現實情況是，這種疾病的基因診斷進展已經停滯不前。我們無法識別出新的基因，我們對很大比例的患者和家庭沒有反應，“UMU內科的Juan RamónGimeno補充道。
出于這個原因，在這種情況下，他們將使用一種新穎的方法：“搜索整個基因組，沒有先入為主地選擇候選區域，進行非常廣泛和深入的測序研究，隨后在人工智能的幫助下進行分析，并在細胞培養物和實驗動物中建模”，Sabater解釋說。
為了實現這一目標，將分析來自穆爾西亞地區受該疾病影響的 10 個信息豐富的大型家庭的樣本，這些家庭由 UMU 研究人員鑒定，他們沒有出現肌節基因突變。就CNIC而言，它將提供開展外顯子組研究的經驗和技術，用于分析和鑒定新的遺傳區域和新的基因。
個性化醫療
該項目的最終目標是加深對疾病的遺傳基礎和產生機制的了解，以確定治療靶點。“我們正處于個性化醫療的時代，現在比以往任何時候都更需要了解疾病的原因，以促進個體化治療的發展，特別是對于遺傳性疾病，”Gimeno總結道。
他們目前正在Virgen de la Arrixaca大學臨床醫院評估候選家庭，并在MaríaSabater教授指導的健康科學校區IMIB心臟遺傳學實驗室處理樣本。
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